يهدف البرنامج إلى الاكتشاف المبكر للأطفال المصابين ببعض الأمراض الوراثية وأمراض الغدد الصماء المسببة للإعاقات الذهنية والجسمانية والتي يمكن علاجها قبل بدء الأعراض. الباحث د. علي العضيب حالة البحث الأبحاث القائمة
فكما ذكرنا بالسابق أن المصابين من الأطفال يكونون بكامل صحتهم عند الولادة بالتالي فإن الفحص هو الوسيلة الوحيدة لاكتشاف هذه الأمراض وعمل خطة علاجية لها. ماذا يعني طلب إعادة الفحص لطفلي؟ إذا كانت النتيجة غير سليمة فمن المهم التأكد منها بإعادة الفحص كما يوجد أسباب أخرى لإعادة الفحص منها قد تكون عينة الدم غير كافية أو غير صالحة للتحليل لذلك فإن طلب إعادة الفحص لا يحتم إصابة الطفل بأحد الأمراض الوراثية. كيف تعرف نتيجة طفلك؟ إذا كانت نتيجة الفحص تشير إلى أن الطفل مصاب بأحد أمراض التمثيل الغذائي أو أمراض الغدد الصماء عندها سيتم إبلاغ الوالدين بالنتيجة على الفور، ولتفادى مضاعفات المرض لابد من إحضار الطفل إلى المستشفى لتلقي العلاج المناسب. أما إذا كانت نتيجة الفحص سليمة فذلك يعني أن الطفل بصحة وعافية وبالتالي لا حاجة للإتصال بالوالدين في هذه الحالة. إذا أراد الأبوان التأكد والإطمئنان فبإمكانهم الإتصال على المستشفى الذي تمت فيه الولادة والإستفسار عن النتيجة. من المهم ترك أرقام تواصل صحيحة ليتمكن المستشفى من الإتصال بكم عند الحاجة. كيف يكون العلاج من هذه الأمراض؟ لكل مرض من هذه الأمراض خطة علاجية مختلفة قد تكون حمية غذائية أو أدوية أو كليهما معاً.
البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة اعتمدت وزارة الصحة في المملكة العربية السعودية البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة والذي يهدف إلى فحص جميع المواليد للكشف المبكر عن أمراض وراثية خطيرة تسبب الإعاقة. الكثير من الأطفال الذين يعانون من هذه الأمراض يظهرون بكامل صحتهم عند الولادة لكن إذا لم يتم علاجهم مبكرا قد ينجم عن ذلك مضاعفات صحية خطيرة كالإعاقة العقلية والحركية وتأخر النمو أو حتى الوفاة لذلك إجراء الفحص يساعد بشكل كبير في منع حدوث هذه المضاعفات بإذن الله. ماهي الأمراض المشمولة في برنامج فحص المواليد؟ البرنامج يفحص 17 نوعا من الأمراض الوراثية وبشكل عام فإن الفحوصات تنقسم إلى *أمراض التمثيل الغذائي التي تؤثر في كيفية استفادة الجسم من الغذاء. *أمراض الغدد الصماء، التي تؤثر على مستوى الهرمونات الضرورية.
أعتمدت وزارة الصحة في المملكة العربية السعودية في عام 1426هـ البرنامج الوطني لحديثيّ الولادة للحد من الإعاقة الذي يهدف إلى فحص جميع المواليد في المملكة للكشف المبكّر عن أمراض وراثية خطيرة تسبّب الإعاقة. قد يبدو الأطفال الذين يعانون من هذه المراض بكامل صحتهم عند الولادة، لكن إذا لم يتم علاجهم مبكراً فقد ينجم عن ذلك مضاعفات صحّية كالإعاقة العقلية و الحركية وتأخر النمو أو حتى الوفاة. وعند تلقّي العلاج يمكن منع حدوث هذه المضاعفات بإذن الله. ماهي الأمراض المشمولة في برنامج فحص المواليد؟ يقوم البرنامج بالفحص عن 17 نوع من الأمراض الوراثية، و بشكل عام فإن الفحوصات هي عن: الأمراض الإستقلابية التي نؤثّر في كيفية استفادة الجسم من الطعام. أمراض الغدد الصمّاء التي تؤثّر على مستوى الهرمونات الضرورية. كيف يجرى فحص المواليد للأمراض الوراثية؟ تؤخذ قطرات قليلة من دم الطفل من عقت قدمه، و توضع على ورقة نشافة مخصّصة لهذا الفحص ثم ترسل إلى المختبر لتحليلها. لكن يجب التنوية على أنه من الممكن طلب إعادة التحليل للطفل لمزيد من التأكّد. متى يجب سحب عيّنة الدم؟ نسحب عينة الدم خلال 24 – 72 ساعة من عمر الطفل و قبل مغادرته المستشفى.
برامج الصحة العامة الفحص الوقائي لحديثى الولادة تم إطلاق برنامج فحص حديثي الولادة في إمارة أبو ظبي في مارس 2010. يهدف هذا البرنامج إلى ضمان حصول كل مواليد إمارة أبو ظبي على الفحص الشامل لحديثي الولادة من خلال برنامج الفحص الوقائي لحديثي الولادة والذي يشمل؛ تثقيف الوالدين، الفحص الإكلينيكي الشامل، الفحوصات الوقائية، المتابعة، التشخيص، الإرشاد، العلاج، والتقييم. سيتم فحص كل المواليد حديثي الولادة للكشف عن المشاكل الوراثية والخلقية الضارة والتي قد تكون خطيرة وعادة غير واضحة عند الولادة. هذه الاضطرابات قد تؤثر على النمو العقلي والجسدي للطفل. وفي بعض الحالات يمكن أن تؤدي إلى الوفاة. الحالات التي سيتم إجراء الفحوصات الوقائيه للكشف عنها في البرنامح هي: فينيل كيتون يوريا ، قصور الغدة الدرقية الوراثي ، تضخم الغدة الكظرية الكمي الوراثي ،أمراض الأنيميا المنجليه، الثلاسيميا، الغلاكتوسيميا، بيوتيدينيز، الداء الليفي الكيسي، الصمم الوراثي، أنيميا البقول. وقد تم تحديد هذه الأمراض بناء على: دراسة احتياجات الصحة العامة، الفوائد المحتملة والفعالية من حيث التكلفة من الكشف المبكر وإدارة الحالات التي تم تشخيصها، الوقاية من المضاعفات الخطيرة الناتجة، وتحسين النتائج الصحية.